Se estima que hay 600 casos en Uruguay de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). En el mundo se estima que hay cerca de siete mil enfermedades raras detectadas, que afectan solo al 7% de la población mundial. Esta baja cifra de casos, hace que se realice menor inversión en investigación y en creación de medicamentos. También es menor el acceso de la población a la información sobre este tipo de patologías, lo que genera, a su vez, dificultades para diagnosticarlas.
La Fundación Uruguaya para la Investigación de las Enfermedades Raras (Fupier) propone como fecha para la concientización cada 29 de febrero. Y cuando no es año bisiesto se elige el último día del segundo mes del año. Pero en este 2019 proponen que este 1º de marzo sea un “día raro” con una campaña a nivel país con el hashtag #HoyEs29DeFebrero.
SobreCiencia conversó con la Dra. Rossana Mezzano, hemoterapeuta y médica de referencia de la Asociación de Pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una patología que forma parte de la lista de enfermedades raras de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
La HHT, también conocida como el Síndrome de Rendu-Osler-Weber ( Sir William Osler, Henri Jules Louis Marie Rendu y Frederick Parkes Weber la describieron a finales del siglo XIX y principios del siglo XXI) es una enfermedad genética que conduce a la malformación de los vasos sanguíneos en la piel, mucosas y órganos.
Mezzano dijo que en Uruguay se estima que la HHT afecta a unas 600 personas, pero que en muchos casos, no están diagnosticadas.
“En nuestro país y continente desconocemos la cantidad de pacientes que la padecen y es motivo de nuestra unidad conocer este dato. El último estudio que se hizo fue en Buenos Aires (Argentina) y la frecuencia o la prevalencia de la enfermedad es la misma que tenemos nosotros, es uno cada cinco mil. Calculamos que hay unos seiscientos uruguayos que tienen esta enfermedad. Se cree que es más prevalente de lo que conocemos y que no debe denominarse ya ‘enfermedad rara’ sino ‘enfermedad minoritaria”, expresó.
La científica dijo que la Asociación de Pacientes con HHT se creó en 2011, cuando había diez pacientes registrados. Al día de hoy hay ochenta. Consideró que es fundamental informar a la población sobre esta patología y agregó que mucha gente se ha acercado a través de lo que vio en los medios de comunicación.
Cómo detectarla
Mezzano explicó que esta enfermedad es de diagnóstico clínico y que para ello se basan en cuatro criterios.
“El primero es el antecedente familiar de primer grado, padre o madre con la enfermedad, porque es de transición genética autosómica dominante. El segundo criterio es la epistaxis, que es el sangrado nasal. El tercero es la presencia de malformaciones en piel, en boca, en lengua, en labios, denominados telangiectasias, que son como ovillitos vasculares bien característicos de esta enfermedad. Y el cuarto criterio son las malformaciones arteriovenosas; que se encuentran en los órganos, cerebro, pulmón, hígado; todos los órganos del organismo pueden presentar estas malformaciones.
Con estos cuatro criterios, nosotros tenemos 100% la seguridad de que es la enfermedad, si tenemos tres, también tenemos la certeza, entre un 80 y 90 % de que sí sea la enfermedad. Y si son dos criterios, tenemos que recurrir a otros estudios que son más complejos, que no contamos con ellos aquí en Uruguay, que son los estudios genéticos, el estudio del gen para ver la alteración, y con eso confirmaríamos el diagnóstico”, detalló.
La experta remarcó la importancia de acudir a los médicos especialistas en el caso de que aparezcan estos síntomas, ya que esta enfermedad se presenta a temprana edad. Dijo que en el caso de los niños que presentan sangrado nasal dos veces en el mes o varias al año se aconseja que sean evaluados por un otorrinolaringólogo, ya que se puede, visualizando la mucosa nasal, distinguir las malformaciones vasculares que podrían estar vinculadas al HHT.
Mezzano agregó que hasta el momento esta patología no tiene cura, pero que si existe medicación que hace que la enfermedad pase lo más suave posible en la persona y le permita una buena calidad de vida.
Destacó que en Uruguay ha comenzado a trabajar un equipo de investigación con una medicación que ha mostrado buenos resultados.
“Alguna cosa se hace acá en Uruguay, a pulmón, sale de la pasión que sentimos los médicos y de la pasión que ponen los pacientes para que nosotros sigamos trabajando. Esta enfermedad necesita un equipo médico interdisciplinario, dónde varias especialidades tienen que estar relacionadas. Porque si hay malformaciones cerebrales o pulmonares es el neurólogo, con el neurocirujano, el neumólogo, el internista, el otorrino, el hemoterapeuta, porque los pacientes sangran y sangran mucho. Es muy compleja y hay que trabajar en equipo”, concluyó.
Texto: Alexandra Perrone
Entrevista: Gustavo Villa
