¿Qué es la genética médica y cómo se accede a ella en Uruguay?

Entrevista a la Dra. Mariela Larrandaburu, presidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana.                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                La información que guardan nuestros genes es gigantesca. Habla mucho de nosotros e incluso nos cuenta cosas que desconocemos sobre nuestro cuerpo, en dimensiones sorprendentes. Cada nuevo hallazgo es una oportunidad, pero también genera información personal que debe ser resguardada de usos inadecuados.

Entrevistamos a la doctora Mariela Larrandaburu, Primera Médica Genetista del país con Maestría y Doctorado en Genética y Biología Molecular; Presidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana.

La genética es una rama de la biología que explica o intenta explicar la herencia, cómo se transmite de generación en generación en las diferentes especies la información genética, que es a través del ADN, la molécula de la vida“, dijo la experta.

Respecto a la genética médica, Larrandaburu dijo que es una especialidad de la medicina, y que su punto de atención es, usando la genética como base, la atención a los pacientes y familias que tienen enfermedades genéticas hereditarias o malformaciones congénitas, entre otras patologías.

No nos olvidemos que cuando hablamos de genética, hablamos de familia, el paciente es la familia, tenemos formas de diagnóstico para entender mejor la enfermedad y ver que alcance tiene la patología y cómo nos podemos cuidar“, expresó.

También especificó que la genómica medica es el uso de las herramientas de biología molecular más avanzadas al servicio de la salud y la atención sanitaria, algo que quedó demostrado con la llegada de la pandemia de Covid-19.