Entrevista al Dr. Santiago Ruiz, Laboratorio de Patologías del Metabolismo y el Envejecimiento en el Institut Pasteur de Montevideo.
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), es una enfermedad rara que, por el momento, no tiene cura, solamente se intenta hacerla más llevadera con cuidados paliativos.
Hablamos con el Dr. Santiago Ruiz, sobre un proyecto para evaluar la eficacia de fármacos contra esta enfermedad. Ruiz recibió US$ 50.000 del Brain Vascular Malformation Consortium (BVMC), consorcio estadounidense con base en la Universidad de California San Francisco (UCSF).
El investigador del Laboratorio de Patologías del Metabolismo y el Envejecimiento en el Institut Pasteur de Montevideo, explicó a SobreCiencia que la HHT es una afección genética vascular cuyas manifestaciones más comunes son la presencia de vasos sanguíneos dilatados en piel y mucosas, llamadas telangiectasias o arañas vasculares. Esta patología también ocasiona hemorragias nasales recurrentes, y el desarrollo de malformaciones entre las arterias y las venas, sobre todo en el cerebro, los pulmones y el hígado.
“Con la HHT los pacientes sufren de tres manifestaciones: presencia de dilataciones, manchitas en la mano, la cara o la nariz; sangrados nasales frecuentes; generación de malformaciones arteriovenosas en distintos órganos del cuerpo”, explicó Ruiz.
“Lo común es que se empiece a manifestar después de la adolescencia. Se manifiesta claramente cuando la persona tiene 30-40 años. Lo que tratamos es revertir el daño causado, tratando de reactivar la vía de señalización que está bloqueada”, agregó.
